Frecuencia de la mutación 35delG del gen GJB2 (conexina 26) en una muestra de escolares sordos de Santiago

Resumen

Introducción: Se estima que 1 de cada 1.000 niños presenta hipoacusia severa al nacimiento o en los primeros meses de vida y el 50% de las hipoacusias congénitas se relacionan con el gen de la conexina 26 (GJB2). En poblaciones caucásicas la variante patogénica 35delG del gen GJB2, que es la más frecuente, se encuentra en 30% de los pacientes con hipoacusia congénita no sindrómica. En Chile, la frecuencia de esta varian­te en escolares sordos no está descrita. Objetivos: Estimar la frecuencia de la mutación 35delG del gen GJB2 en niños con sordera congénita no sindrómica y no atribuible a causas ambientales conocidas, de colegios especiales de Santiago. Correlacionar la presencia de 35delG con los antece­dentes clínicos de estos niños. Material y método: Se determinó la presencia de la mutación 35delG mediante PCR alelo específico y secuenciación automatizada en 81 escolares. Se buscó asociar la pre­sencia de 35delG y los antecedentes clínicos de los niños mediante la prueba exacta de Fisher. Resultados: En el grupo estudiado, el 11,25% de los casos presentaron la variante 35delG, siendo ésta más frecuente en los casos en que había antecedentes familiares de sordera. En 8 casos se encontró una variante considerada no patogénica V27I. Conclusión: La frecuencia de la mutación 35delG fue inferior a lo esperado, proba­blemente debido al método de selección de los niños a estudiar (aquellos cuyos padres no referían causa conocida de sordera, lo cual no fue refrendado por exámenes de labo­ratorio que permitieran descartar enfermedades infecciosas u otras condiciones causan­tes de sordera).